Una rete complessa e articolata, che d’ora in poi potrà avvalersi di uno strumento in più: il Centro di coordinamento regionale per le malattie rare, voluto dalla Regione e approvato da una recente delibera di Giunta.

“Siamo di fronte a un universo estremamente complesso e variegato – spiega l’assessore regionale alle Politiche per la salute, Sergio Venturi -, con un numero di patologie, conosciute e diagnosticate, che attualmente oscilla tra le 7mila e le 8mila. Patologie spesso difficili da scoprire, e da gestire. Come Regione ci lavoriamo da anni, continuando a potenziare percorsi diagnostici e terapeutici adeguati, sin dalla nascita. Poiché le malattie rare sono numerose- aggiunge l’assessore-, e i centri di riferimento sul nostro territorio sono aumentati nel tempo, era necessario darsi un coordinamento”.

Struttura e funzioni del Centro. Il Centro, previsto peraltro da uno specifico Accordo Stato-Regioni, è individuato presso la Direzione generale Cura della Persona, Salute e Welfare – Servizio Assistenza Ospedaliera. Svolgerà le proprie funzioni avvalendosi di un organismo operativo, che dovrà supportare la programmazione e l’organizzazione sanitaria. Il Centro potrà contare inoltre su un organismo consultivo, che consentirà alla Regione di attingere in via sistematica all’ampio patrimonio di conoscenze e competenze delle componenti sanitaria, clinica e associativa. Sarà composto da funzionari competenti della Direzione generale, da una componente delle direzioni delle Aziende sanitarie, dei professionisti clinici dei centri di riferimento, dei medici di medicina generale/pediatri di libera scelta, dei Servizi territoriali e delle farmacie ospedaliere. L’organismo consultivo, a sua volta, si avvarrà della partecipazione delle associazioni dei pazienti maggiormente rappresentative sul territorio regionale in relazione ai temi trattati.

Malattie rare, i numeri del Report regionale. Le malattie rare sono patologie che colpiscono non più di 5 persone su 10mila, non sempre immediatamente diagnosticabili a causa della grande variabilità di segni e sintomi, purtroppo spesso croniche, degenerative, e con un forte impatto a livello psicologico e sociale.
Dai dati ricavati dal Registro regionale per le malattie rare e contenuti nel Report regionale, che si riferiscono al periodo giugno 2007- 31 ottobre 2019, i casi di malattia rara registrati dai 141 Centri autorizzati dell’Emilia-Romagna sono 35.097, di cui 28.886 residenti in regione e 6.211 (il 17,6%) in altre regioni, a dimostrazione di una forte “attrattività” dei Centri emiliano-romagnoli.

Tra i residenti, il 24,7% delle certificazioni di malattia rara viene effettuata in età pediatrica (da 0 a 14 anni); la rilevazione di questo dato ha portato alla creazione di una rete specifica sulle malattie rare pediatriche, istituita nel 2011. Un ulteriore picco si osserva nella fascia compresa tra i 40 e i 54 anni (19,9%), in cui le malattie degenerative vengono maggiormente diagnosticate in base alle manifestazioni cliniche. La maggior parte delle certificazioni (55%) viene effettuata dalle Aziende Ospedaliero-Universitarie; il 41% dei pazienti emiliano-romagnoli presi in carico fa riferimento agli ospedali della Città metropolitana di Bologna.

Nel Report regionale il gruppo di malattie rare più rappresentato è quello delle patologie a carico del sistema nervoso(sia centrale che periferico) che rappresentano il 17,9% delle diagnosi. Seguono le malformazioni congenite (12,9% delle diagnosi). Quattro gruppi di patologie (sistema nervoso, malformazioni congenite, sangue e apparato visivo) costituiscono poco più della metà delle diagnosi: 50,4%.

L’impegno della Regione. Il Sistema informativo malattie rare, attivo in Emilia-Romagna dal 2007, ha messo in rete i principali “attori” coinvolti nell’assistenza al paziente: i centri clinici autorizzati alla diagnosi, i servizi preposti al rilascio del certificato di esenzione dal pagamento del ticket per le prestazioni ritenute correlabili alla patologia, e i servizi farmaceutici ospedalieri, permettendo la redazione del certificato diagnostico, la produzione del tesserino di esenzione e la completa informatizzazione dei piani terapeutici. Dal 2015 un’ulteriore integrazione del Sistema ha consentito la prescrizione di alimenti speciali per i pazienti con malattie metaboliche ereditarie che richiedono regimi dietetici specifici.

All’interno della Rete per le malattie rare la Regione Emilia-Romagna ha istituito inoltre diverse reti secondo il modello Hub & Spoke, dedicate a singole patologie o a gruppi di patologie; reti che hanno promosso la definizione di protocolli diagnostico-assistenziali condivisi tra i professionisti, in modo da uniformare i percorsi di presa in carico. Tutti i piani terapeutici personalizzati per i pazienti con malattia rara sono informatizzati.

In apertura: ©CLAUDIA BONOLLO_ EL CUERPO IMAGINADO

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